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Entre Ríos instituyó el día de conmemoración del Síndrome Cornelia de Lange

Se promulgó y publicó la Ley que establece que el segundo sábado de mayo de cada año será el día de conmemoración del Síndrome de Cornelia de Lange (Cdls), confirmó AIM. EL objetivo es concientizar a la comunidad acerca de su existencia y fomentar la realización de diagnósticos a tiempo e iniciar el tratamiento y rehabilitación adecuada que prevengan complicaciones, garanticen una buena calidad de vida y permitan el apoyo y la contención familiar.

Con la publicación en el Boletín Oficial se cumplió el último paso para que entre en vigencia la Ley 10976. En ese marco, se ordenó que la autoridad de aplicación será el Ministerio de Salud de Entre Ríos, que deberá elaborar un cronograma de actividades a desarrollarse durante esa fecha, que contribuyan a la visibilización y concientización sobre el Cdls, así como el desarrollo de políticas que fomenten la investigación científica sobre el mismo.

La iniciativa la impulsó en la Cámara Baja Carina Ramos (PJ), quien fundamentó que el Cdls “es una alteración genética que afecta al desarrollo físico e intelectual del paciente y presenta unos rasgos físicos típicos, aunque hay pacientes que no presentan los síntomas característicos. Los cambios se deben a mutaciones espontáneas en los cromosomas en el 99 por ciento de los casos, o por herencia de ambos progenitores en un porcentaje muy bajo. Es, por tanto, un trastorno malformativo múltiple congénito”. Además, indicó que “se determina por sus características faciales en asociación con retraso en el crecimiento pre y postnatal, retraso intelectual de nivel variable y, en algunos casos, anomalías en las extremidades superiores. Muchos de estos síntomas aparecen en el nacimiento y a una edad temprana”.

En ese marco, argumentó: “Especialistas entienden que para facilitar el diagnóstico del síndrome, es importante detallar una descripción de los síntomas y, así, conseguir la detección temprana y el inicio del tratamiento de los niños. Las características del síndrome más habituales son el bajo peso al nacer, crecimiento lento, baja estatura y microcefalia. En el rostro destacan cejas unidas en el centro y pestañas largas, nariz pequeña y respingona, y labios finos en V invertida. Suele haber hirsutismo con pelo excesivo, manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y tercer dedo de los pies, dedos meñiques curvados, reflujo gastroesofágico, problemas cardíacos, fisura del paladar, anormalidades intestinales, dificultad en la alimentación y pérdida de audición y visión. Todos estos síntomas aparecen con una enorme variabilidad según cada paciente”.

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