El 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome Phelan-Mcdermid para visibilizar esta enfermedad genética poco frecuente y concienciar sobre la importancia de la investigación, constató AIM.

El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (las frases que componen un capítulo). La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.

¿Qué lo provoca?

La Asociacion Phelan-McDermid explica que está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.

¿Qué características presenta?

Discapacidad intelectual de diversos grados, trastornos del desarrollo. Más del 75% de los pacientes presentan un crecimiento normal o acelerado. También es común la ausencia o retraso del habla, así como síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista.

¿Cuál es su tratamiento?

Según información de la Asociacion Phelan-McDermid, aún no hay tratamiento para las personas afectadas por este enfermedad, pero sí terapias que les ayudan a paliar y mejorar los efectos en su día a día.

Esto pasa por la terapia física, ejercicios de psicomotricidad, hidroterapia y natación, equinoterapia y equitación terapéutica, terapia del lenguaje, logopeda, lenguaje de signos, sistema PECS.